霊長類（れいちょうるい）（サルのなかま）は，森林の樹上（じゅじょう）を中心とする環境（かんきょう）に適応（てきおう）した哺乳類（ほにゅうるい）である。その中で，日常的（にちじょうてき）に直立二足歩行を行うものが現（あらわ）れ，それが現在（げんざい）のヒトの祖先（そせん）となった。霊長類（れいちょうるい）の祖先（そせん）は，白亜紀（はくあき）の終わりに出現（しゅつげん）した原始食虫類（げんししょくちゅうるい）にさかのぼる。原始食虫類（げんししょくちゅうるい）は，現在（げんざい）のツパイという小動物に似（に）ていたと考えられている。
新生代（しんせいだい）になると，樹上（じゅじょう）生活に適応（てきおう）した原猿類（げんえんるい）（キツネザルのなかま）が現（あらわ）れた。このなかまは，ものを立体視（し）できるように両眼（りょうがん）が顔の前面についており，また樹上（じゅじょう）で枝（えだ）などをつかむために，扁平（へんぺい）な平爪（ひらづめ）が進化している。その後，オマキザルやオナガザルなどの真猿類（しんえんるい）が出現（しゅつげん）した。真猿類（しんえんるい）では，親指が小形化し，親指がほかの４本指と離（はな）れて向かい合うようになっているので，枝（えだ）をしっかりと握（にぎ）ることができる。
約（やく）2200万年前の地層（ちそう）からは，テナガザル，オランウータン，ゴリラ，チンパンジーなどの祖先（そせん）とされる類人猿（るいじんえん）の化石が発見されている。現生（げんせい）の類人猿（るいじんえん）の中でチンパンジーがヒトに最（もっと）も近く，遺伝子（いでんし）の塩基配列（えんきはいれつ）の違（ちが）いは，1.2％程度（ていど）である。また，ヒトとチンパンジーの系統（けいとう）が分かれた年代は化石やDNAの研究から，700～800万年前と推定（すいてい）されている。

類人猿（るいじんえん）とは異（こと）なり，直立二足歩行や小さな犬歯などの特徴（とくちょう）がみられる方向に進化した動物を人類（じんるい）と呼（よ）ぶ。初期（しょき）の人類（じんるい）は猿人（えんじん）と呼（よ）ばれる。その中で最古（さいこ）のものは，アフリカ中央部のチャドで発見されたサヘラントロプスで，およそ700万年前に出現（しゅつげん）したと考えられている。その後，約（やく）580～440万年前にアルディピテクスの一種（いっしゅ）であるラミダス猿人（えんじん）が現（あらわ）れた。ラミダス猿人（えんじん）は骨盤（こつばん）の構造（こうぞう）などから直立二足歩行をしていたと推定（すいてい）されている。420万年前頃（ごろ）からは，アウストラロピテクスが出現（しゅつげん）し，その化石は東アフリカや南アフリカで多数発見されている。最近（さいきん）の研究によると，初期（しょき）の人類（じんるい）は必（かなら）ずしも開けた場所での地上生活をしていたわけではないらしい。彼（かれ）らが確（たし）かに直立二足歩行していたと考えられる証拠（しょうこ）としては，脊椎（せきつい）が頭骨（とうこつ）に入る部分（大後頭孔（だいこうとうこう））が頭骨（とうこつ）の真下についていることや，骨盤（こつばん）が横に広いことなどが挙（あ）げられる。こうした特徴（とくちょう）により，骨格（こっかく）を支（ささ）えとして二足立ちを保（たも）つことが可能（かのう）となった。また，アウストラロピテクスでは，二本足で歩いた足跡（あしあと）の化石も発見されている。これらの初期（しょき）人類（じんるい）は，犬歯が小さく退化（たいか）し，歯列が放物線に近いなど，類人猿（るいじんえん）とは異（こと）なる特徴（とくちょう）をいくつももっている。また，約（やく）260万年前からは，石を砕（くだ）いてつくった簡単（かんたん）な石器（せっき）も使用していた。しかし，脳（のう）容積（ようせき）^※1は現在（げんざい）のヒトの3分の1ほどであり，類人猿（るいじんえん）との明らかな違（ちが）いはみられない。

およそ200万年前になると，原人（ホモ・エレクトスなど）が出現（しゅつげん）する。猿人（えんじん）の化石はアフリカ大陸（たいりく）のみからしか見つかっていないが，原人の化石は，アジアやヨーロッパなどから出土している。そのため，人類（じんるい）はアフリカで誕生（たんじょう）し，原人の時代になってから初（はじ）めてユーラシア大陸（たいりく）に広がったと考えられている。原人の体の構造（こうぞう）は猿人（えんじん）とは異（こと）なり，相対的に腕（うで）が短く，足が長くなって，現在（げんざい）のヒト（ホモ・サピエンス）に近くなっている。このような骨格（こっかく）から，猿人（えんじん）は森林とサバンナの両環境（かんきょう）で生活していたが，原人となって開けたサバンナに適応（てきおう）し，完全（かんぜん）な二足歩行が確立（かくりつ）したと推定（すいてい）される。原人は，猿人（えんじん）よりも進んだ，形の整った石器（せっき）を使っており，火を使用していた証拠（しょうこ）もみられる。また，肉食を頻繁（ひんぱん）に行っていたと考えられる。脳（のう）容積（ようせき）は，アウストラロピテクスよりもずっと大きくなった。
80万年前ごろになると，脳（のう）がさらに拡大（かくだい）した旧人（きゅうじん）（ホモ・ネアンデルターレンシスなど）が出現（しゅつげん）する。旧（きゅう）人たちは複雑（ふくざつ）な石器（せっき）技術（ぎじゅつ）をもっていたが，その分布（ぶんぷ）範囲（はんい）は，原人よりわずかに広がった程度（ていど）であった。旧人（きゅうじん）のなかで約（やく）30万年前に出現（しゅつげん）したと推定（すいてい）され，その後，ヨーロッパと中近東を中心に広がった集団（しゅうだん）は，ネアンデルタール人（ホモ・ネアンデルターレンシス）と呼（よ）ばれている。彼（かれ）らは骨格（こっかく）が非常（ひじょう）に頑丈（がんじょう）であった。また，脳（のう）容積（ようせき）は現代（げんだい）人と変（か）わらない。居住（きょじゅう）跡（あと）からは，死者の埋葬（まいそう）をしていたらしい痕跡（こんせき）も見つかっている。
ネアンデルタール人は，ヨーロッパと中近東地域（ちいき）の寒冷（かんれい）化やホモ・サピエンスなどの拡散（かくさん）などが影響（えいきょう）して，絶滅（ぜつめつ）したようである。ネアンデルタール人の核（かく）のDNAを調べたところ，アフリカ以外（いがい）の現代（げんだい）人の一塩基多型（いちえんきたけい）の１～4％がネアンデルタール人由来であることが明らかになった。

化石やDNAの分析（ぶんせき）から，現生（げんせい）のヒト（ホモ・サピエンス）の直接（ちょくせつ）の祖先（そせん）は，およそ20万年前にアフリカでくらしていた集団（しゅうだん）であると考えられている。彼（かれ）らは新人と呼（よ）ばれ，およそ7～5万年前にアフリカを出て，ユーラシア大陸（たいりく）に進出し，その後，全世界に広がったと考えられている。彼（かれ）らは，さまざまな用途（ようと）別（べつ）の精巧（せいこう）な石器（せっき）を使用し，洞窟（どうくつ）内に動物や人間の壁画（へきが）を描（か）いたり，人物を表した小さな彫像（ちょうぞう）をつくったりしていた。
ヒトの特徴（とくちょう）の１つに言語を用いることがあるが，人類（じんるい）の進化のなかでいつごろ言語が現（あらわ）れたのかは，よくわかっていない。言語をもつためには，発声器官（はっせいきかん）と大脳（だいのう）の両方の進化がなくてはならない。ホモ・エレクトスは発声にかかわる胸部（きょうぶ）の神経（しんけい）が発達（はったつ）していたとされるが，彼（かれ）らが言語を用いていたかどうかは不明（ふめい）である。